为什么人类DNA无法拒绝那么多新突变

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KllyHarris希望人类能更像草履虫那样复制和修复DNA

每个新生儿的DNA中都携带至少60个新的突变，其中一些会导致出生缺陷和包括癌症在内的疾病。美国华盛顿大学的进化生物学家KllyHarris说：“如果我们进化出了像草履虫那样复制和DNA修复过程，那这些情况就不会发生了。”研究人员已经发现，这些单细胞原生生物在经历了成上千万代之后仍然不会出现DNA错误，因此他们正在研究为什么人类基因却如此脆弱。

就在上个月的晚些时候，研究人员在突变率进化研讨会中阐述了这个问题的答案——这是人类起源的遗留问题。尽管现在地球上已经有数十亿人口，但是在人类诞生初期却只有几千人的规模。在大规模种群中，自然选择可以有效地清理掉有害基因，但是像早期人类这样的小种群，有害基因却得以存活，包括那些容易突变的基因。

基于多种生物体的数据都支持了这一观点，这些数据表明，突变率和祖先种群大小呈现负相关性。这项发现对癌症如何形成提供了深刻的见解，对于利用DNA确定生命树上分支的年代也有重要意义。亚利桑那州立大学(ASU)进化生物学家MichalLynch说：“弄清楚突变率为什么会变化对于理解生物学的所有领域都至关重要。”

例如，当细胞错误地复制DNA或无法修复化学物质和放射造成的损伤时，就会发生突变。某些突变是有益的，能够产生使生物体适应性更强的基因变体。但是有些会导致突变率上升，从而导致更多的突变。

长期以来，生物学家认为，在所有生物种群中突变率都是相同的，而且突变率的可预测性非常强，甚至可以被用作“分子钟”。通过确定两个物种或种群中基因组之间的差异，进化遗传学家就可以确定这两种生物在生命树中分离的时间。现在，遗传学家们已经可以比较父母及其后代的全基因组。因此，他们也就能确定每代人产生新突变的实际数量。

这使得研究人员能够测量大概40个物种的突变率，其中包括猩猩、大猩猩和非洲绿猴。ASU的SusannPfifr在年12月的《Evolution》上报告称，这些灵长类动物的突变率与人类的相似。但是，正如Lynch和其他人在此次会议上的报告，细菌、草履虫、酵母和线虫的突变率却低出了几个数量级，而这些生物拥有比人类大得多的种群。

突变率的高低

新突变在基因组中出现的机率与所谓的物种有效种群规模之间呈现反比例关系。微生物拥有 的种群数量和 的突变率。

圆圈代表相对突变率，横轴是有效种群数量。图片来源：(GRAPHIC)S.PFEIFER,EVOLUTION,71,,,ADAPTEDBYN.DESAI/SCIENCE;(DATA)BETHDUMONT,MICHAELLYNCH,SUSANNEPFEIFFER

图片中的差别表明，在某些物种中，导致高突变率的基因（比如干扰DNA修复）不受抑制。年，Lynch详细描述了一种可能的原因，他将其称为漂变屏障（driftbarrir）假说。该假说指的是遗传漂变，或者偶然遗传变化，即在进化过程中比定向选择力量更强的“噪声”。在小种群中，遗传漂变起的作用更大。在大种群中，有害突变常常被接下来的有益突变抵消掉了。但是在小种群中，因为繁殖的个体更少，所以最初的突变得以保存，并继续造成 。

今天，全世界有76亿人口，但是人口遗传学家

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