人体探秘人类为什么没有尾巴是进化结果

跨越千万年的演变，旧世界猴的后裔——人类，为了顺应环境的巨轮，其外观经历了一系列翻天覆地的变化。在这漫长的自然选择过程中，一个显著的演化事件便是尾部的逐步消逝。不仅是我们，黑猩猩、大猩猩、猩猩和长臂猿这些熟悉的亲戚也共享了这一特征的缺失。它们同我们一样，均属于人猿超科（hominoids）的一份子。

据推测，当人猿超科祖先从旧世界猴分离出来，大约距今万年前，尾部的退化便悄然开启。这一显著的表型变化，可能为人类祖先的直立行走提供了关键的进化优势，然而，尾部消失背后的遗传机制一直蒙着一层神秘的面纱。

现如今，《自然》杂志的最新研究成果像一把钥匙，打开了这扇封闭已久的大门。纽约大学Langone医学中心的研究团队领头，揭示了导致尾部消失的真正遗传原因并非单一的基因突变，而是一个重复序列插入特定基因中，改变了蛋白质的结构。这项发现不仅重塑了我们对尾部演化历程的认知，还阐明了神经管缺陷这种先天畸形的潜在成因。

最新一期《自然》封面

在众多前期研究中，超过个基因突变已经与脊椎动物尾部的缺失或缩短现象建立了联系。为了锁定导致人猿超科尾部消失的关键变异，研究团队筛查了个与尾部发育相关的基因，并在上下游序列中搜寻特异性变异。

研究结果揭示了一幕引人入胜的场景：TBXT基因内含子中存在Alu元件，而这在其他灵长类动物中是未曾发现的。在人类基因组中的非编码DNA里，散布着大量的重复序列。这些曾被视为“垃圾DNA”的序列，近年来被发现扮演者重要的调控角色。它们在基因组中自由移动，随机插入，从而影响基因表达。

Alu元件正是这样一群在哺乳动物特别是人类的基因组中广泛存在的重复序列。研究团队发现，Alu元件插入TBXT基因并未改变编码区，却引起了可变剪接，产生了结构各异的mRNA剪接异构体及蛋白产物，这可能是尾部表型差异的根本原因。

研究示意图

为验证这一假设，研究人员构建了一种特殊的杂合小鼠模型，模拟人猿超科中TBXT的表达模式。这种小鼠表达了正常全长以及由Alu元件插入导致的外显子跳跃形式的两种Tbxt基因。结果显示，这些能生产两种蛋白同源异构体的小鼠尾巴出现了消失或缩短的现象，表明Alu插入引起的外显子跳跃足以诱发尾部的缺失。

在此小鼠模型中，研究还发现了Alu元件插入与疾病之间的联系，尾部丢失的演化过程可能与神经管缺陷的风险增加有关，为我们理解人类疾病提供了一个新的视角。你觉得如果人有尾巴会很酷吗？欢迎评论区聊聊看法。

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